Facteurs limitant la prise en charge du leiomyome remanie au CHU Mel de Cotonou : à propos d'un cas et revue de litterature

Les léiomyomes sont des pathologies courantes. Cependant ils peuvent présenter parfois des aspects inhabituels ce qui engendre des difficultés de prise en charge. La reconstitution du parcours thérapeu-tique d'une patiente de 36 ans, infertile porteuse d'un utérus polymyomateux et son suivi postopératoire ont permis d'identifier de nombreux facteurs limitant la précocité de la prise en charge. Malgré une prise en charge chirurgicale effective le pronostic fonctionnel reste réservé

The JAK2 V617F Mutation in Chronic Myeloid Leukaemia within a BCR-ABL Positive Cohort of Beninese Patients

Chronic myelogenous leukaemia (CML) is an acquired myeloproliferative disorder (MPD) characterized by a chromosomal abnormality (the Philadelphia chromosome) that causes the chimeric BCR-ABL oncogene. An acquired genetic mutation in exon 12 of the JAK2 tyrosine kinase gene leading to a substitution of a valine for a phenylalanine (V617F) has been described as the most common form of CML for those who test negative for the Philadelphia (Ph) chromosome. According to World Health Organization (WHO) classifications (2008), the JAK2 V617F mutation and the BCR-ABL translocation are mutually exclusive for Ph(-) and Ph (+) MP, respectively. We studied the JAK2 V617F mutation in Ph+ myeloid leukaemia in a cohort of 27 Beninese patients. The ARMS multiplex PCR technique was used to identify the JAK2 V617F mutation in all patients. Most of the patients were diagnosed as in the chronic phase (88.9%) of the disease, and all of them were carriers of the Philadelphia chromosome and considered Ph (+). No patients with the BCR/ABL translocation carried the JAK2 V617F mutation. JAK2 V617F is specific to Philadelphia gene negative MP.

Les dysgonosomies au laboratoire de cytogénétique et de biologie moléculaire de la faculté des sciences de la santé de Cotonou de 1999 à 2016

Les dysgonosomies sont des anomalies des chromosomes sexuels diagnostiquées sur la base du caryotype. Ce groupe de maladies chromosomiques est peu connu en Afrique sub saharienne à cause du manque d'outils diagnostiques. Dans le but de faire connaitre ce groupe d'affections et d'en faciliter le diagnostic et la prise en charge, une étude rétrospective des cas de dysgonosomies diagnostiqués au Laboratoire de Cytogénétique et de Biologie Moléculaire de la Faculté des Sciences de la Santé de Cotonou a été réalisée. Elle a couvert la période allant de janvier 1999 à septembre 2016 par exploitation des registres du Laboratoire. Les données collectées étaient épidémiologiques, cliniques et cytogénétiques. L'incidence annuelle des dysgonosomies sur la période d'étude (17 ans) était de trois cas par an avec une prévalence de 2,6 % dans ledit laboratoire. L'âge moyen des patients était de 15,16 ans avec un minimum de 02 jours et un maximum de 40 ans. La sex-ratio était de 1,08. Les motifs de demandes de caryotype les plus fréquents étaient les anomalies de développement sexuel (59,61%) et l'infertilité (15,38%). Les principales anomalies chromosomiques retrouvées étaient le syndrome de Klinefelter (n=12), le syndrome de Turner (n=6), un isochromosome du X et un syndrome XXYY. Les dysgonosomies ne sont pas rares dans la population fréquentant le Laboratoire de Cytogénétique et de Biologie Moléculaire de Cotonou et possèdent une variabilité phénotypique

La mutation JAK2 V617F dans le diagnostic de la polyglobulie de vaquez dans une cohorte de patients béninois

La découverte en 2005 de la mutation V617F du JAK2, responsable d'une hypersensibilité des précurseurs hématopoïétiques aux facteurs de croissance, est une avancée importante dans la compréhension des syndromes myéloprolifératifs. Elle a amené l'OMS a révisé en 2008 les critères de diagnostic de la polyglobulie de Vaquez (PV) en y incluant ce marqueur moléculaire comme critère majeur de diagnostic. Notre étude s'est intéressée aux mutations JAK2 V617F et à l'utilité du score de l'OMS dans le diagnostic de la PV au sein d'une cohorte de patients béninois. L'étude a porté sur 43 patients. la mutation a été détectée par PCR ARMS. Les critères diagnostiques de la PV selon l'OMS ont été revus. L'incidence de la mutation V617F JAK2 dans la PV est de 13%. Le score de l'OMS n'est pas applicable à l'ensemble de nos patients. La faible prévalence de la mutation dans notre cohorte nous amène à émettre l'hypothèse de la prédominance d'anomalies moléculaires autres que la mutation JAK2 V617F dans notre population